MSA માટે નવું શું છે? • 2025 MDS કોંગ્રેસ

સ્વાગત છે, ડૉ. ફેન્સીયુલી.

પ્રો. ફેન્સીયુલી: આભાર.

ડૉ. મોરાલેસ: હવે, તાજેતરના વર્ષોમાં, રોગને વધુ સારી રીતે સમજવાના પ્રયાસ સાથે મલ્ટીપલ સિસ્ટમ એટ્રોફીમાં સંશોધન આઉટપુટમાં વધારો થયો છે. પરંતુ મને આશ્ચર્ય થાય છે કે તમારા દૃષ્ટિકોણથી, અપૂર્ણ જરૂરિયાતો શું છે અને આગળનો રસ્તો શું છે?

પ્રો. ફેન્સીયુલી: આભાર. તમારા પ્રશ્ન માટે આભાર. MDS એ ખરેખર બે વર્ષ પહેલાં MSA ના નિદાન માટે નવા માપદંડો પ્રકાશિત કરવામાં ખૂબ જ સારો પ્રયાસ કર્યો હતો. અને આનાથી રોગના નિદાનમાં ચોક્કસપણે [00:01:00] થોડી પ્રગતિ થઈ. જોકે, MSA નું નિદાન હજુ પણ ઘણીવાર રોગના કોર્સમાં ખૂબ મોડું થાય છે, અને ખોટા નિદાનનો દર હજુ પણ ઊંચો છે.

તેથી આપણને રોગનું વહેલું નિદાન કરવા માટે સાધનોની જરૂર છે. ખાસ કરીને જ્યારે MSA ધરાવતા લોકોને ફિલ્ડ ન્યુરોલોજીસ્ટ દ્વારા જોવામાં આવે છે અને મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર નિષ્ણાતો દ્વારા નહીં. અને આ મોટે ભાગે બેડસાઇડ ટૂલ્સ હોય છે, પરંતુ જ્યારે લોકો રેફરલ સેન્ટરોમાં આવે છે, ત્યારે નિદાનને સમર્થન આપવા માટે આપણને વધારાના બાયોમાર્કર્સની જરૂર પડે છે.

અને આ ક્ષેત્ર ખૂબ જ સક્રિય છે. તે સંશોધનનું ખૂબ જ સક્રિય ક્ષેત્ર છે, નિદાન હેતુઓ માટે અને રોગની પ્રગતિ પર દેખરેખ રાખવા માટે. નિદાન મુજબ, તેથી અમારી પાસે જે બાયોમાર્કર્સ છે, તે સિન્યુક્લિન સીડિંગ એમ્પ્લીફિકેશન એસેસ છે. અમારી પાસે CSF માટે સારા સંકેતો છે, રોગના પ્રોડ્રોમલ તબક્કાઓમાં પણ. અમારી પાસે પુરાવા છે કે લોહી આધારિત નમૂનાઓ પણ મદદ કરી શકે છે, [00:02:00] અને અમે આ શોધને મોટા પાયે એપ્લિકેશન માટે નકલ કરવા આતુર છીએ.

રસપ્રદ વિકાસ ત્વચા બાયોપ્સી ક્ષેત્રમાં પણ છે, જ્યાં તમે સિન્યુક્લિન એકત્રીકરણ જોઈ શકો છો, અને પેટર્ન અને તેની સાથે આવતી ન્યુરોપથીના આધારે, તમે આલ્ફા-સિન્યુક્લિનોપથી વચ્ચે તફાવત કર્યો છે. અને અલબત્ત, ન્યુરોઇમેજિંગ. ન્યુરોઇમેજિંગ એ ખૂબ જ રસપ્રદ બાયોમાર્કર્સ છે જે રોગની પ્રગતિ અને લક્ષ્ય જોડાણ અને રોગમાં ફેરફારની વાત આવે ત્યારે શું સંબંધિત છે તે શોધવા માટે છે. કારણ કે અલબત્ત, MSA એ ખૂબ જ ઝડપથી પ્રગતિશીલ ડિસઓર્ડર છે, એક જીવલેણ છે, અને આપણને ચોક્કસપણે તેનો ઇલાજ જોઈએ છે. પરંતુ તપાસ સંયોજન તેનું કાર્ય કરી રહ્યું છે કે નહીં તે કેવી રીતે માપવું. આપણને રીડઆઉટ્સ, બાયોમાર્કર્સની જરૂર છે અને ન્યુરોઇમેજિંગમાં ત્યાં સંભાવના છે.

અને આ બીજી એક અધૂરી જરૂરિયાત છે: MSA માટે ઉપચાર. સદભાગ્યે, અમને ખૂબ આનંદ થાય છે કે ઉદ્યોગ તરફથી slpha-synuclein માં સામેલ થવામાં રસ વધી રહ્યો છે. તેથી બહુવિધ સિસ્ટમ એટ્રોફી, રોગ-સુધારણા કાર્યક્રમોમાં.

અને મૂળભૂત રીતે આ રોગમાં ફેરફાર કરવા માટે આપણી પાસે ત્રણ લક્ષ્યો છે. એક ઝેરી સંકલિત આલ્ફા-સિન્યુક્લિનનું સ્તર ઘટાડવું છે. આ વિવિધ વ્યૂહરચનાઓ સાથે છે, ટ્રાન્સક્રિપ્શનથી શરૂ કરીને, અથવા ક્લિયરન્સમાં વધારો કરીને, અથવા ઓલિગોમેરાઇઝેશનમાં દખલ કરીને. અન્ય અભિગમો આ ન્યુરોઇન્ફ્લેમેશનને ઘટાડવાનો પ્રયાસ કરતા ન્યુરોઇન્ફ્લેમેશનને લક્ષ્ય બનાવે છે. અને આ વર્ષની શરૂઆતમાં કેટલાક પ્રારંભિક પરિણામો જાહેર કરવામાં આવ્યા હતા. અને બીજો અભિગમ ઉત્તેજક વૃદ્ધિ પરિબળોના સ્તરમાં વધારો કરવાનો છે, જે આ ઓલિગોડેન્ડ્રોગ્લિયલ સેલ મૃત્યુ પછી ખોવાઈ જાય છે. અમને ખરેખર આશા છે કે આ સંયોજનો ભવિષ્યમાં આપણને ઇલાજ શોધવામાં મદદ કરશે.

આ દરમિયાન, MSA ચિકિત્સકો તરીકે આપણા માટે આ લોકોની સંભાળ રાખવી ફરજિયાત છે. તેથી [00:04:00] શ્રેષ્ઠ શક્ય સંભાળ પૂરી પાડવી, જે બહુ-શાખાકીય હોવી જોઈએ. ફક્ત ન્યુરોલોજીસ્ટ જ નહીં, પરંતુ ખરેખર MSA ના બધા લક્ષણો અને સૌથી અગત્યનું, આ રોગથી જીવતા લોકો માટે કાળજી લેવા માટે એક ગામની જરૂર પડે છે. અને આ કિસ્સામાં, ધ્યેય એ છે કે રોજિંદા જીવનમાં સ્વાયત્તતા સુનિશ્ચિત કરવી, MSA સાથે રહેતા લોકો અને તેમના પ્રિયજનો માટે જીવનની ગુણવત્તા જાળવી રાખવી, અને રોગની ગૂંચવણોને અટકાવવી, જે ક્યારેક જીવન માટે જોખમી હોય છે, જેમ કે ચેપ, પડવું, ન્યુમોનિયા, ગૂંગળામણ.

અને તેથી સંશોધન રેખાઓ પણ ત્યાં આગળ વધી રહી છે. તેથી ઓર્થોસ્ટેટિક હાયપરટેન્શનની સારવાર માટે નવા લક્ષણોવાળા અભિગમો, પણ શરૂઆતના તબક્કાથી સંભાળની સાતત્યતાની ખાતરી આપવા માટે સંભાળના નવા મોડેલો વિકસાવવા, જ્યાં આ, ચાલો કહીએ કે, વધુ અદ્યતન તબક્કા તરફ સરળ છે, જ્યાં અપંગતા અને ભૌગોલિક અવરોધ પણ ભૂમિકા ભજવે છે.

મને ખરેખર [00:05:00] વિશ્વાસ છે કે ટેલિમેડિસિન અને મોબાઇલ પેલિએટિવ કેર આ કિસ્સામાં મદદ કરશે. તેથી ઘણી બધી બાબતો ચાલુ છે. મને ખરેખર આશા છે કે આ ભવિષ્યના MSA કેર પર અસર કરશે.

ડૉ. મોરાલેસ: તેથી એવું લાગે છે કે બાયોમાર્કર્સ અને વધુ ઉત્કૃષ્ટ ઇમેજિંગ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને ક્ષેત્ર પ્રારંભિક નિદાન તરફ આગળ વધી રહ્યું છે. તે વધુ ચોક્કસ છે. પરંતુ તમારા દૃષ્ટિકોણથી, MSA નિષ્ણાત તરીકે, શું તમને લાગે છે કે ક્લિનિશિયનો હવે 10 વર્ષ પહેલાંની સરખામણીમાં MSA નિદાન કરવામાં વધુ સજ્જ છે કે વધુ સારા છે?

પ્રો. ફેન્સીયુલી: મને લાગે છે કે MDS ટાસ્ક ફોર્સ દ્વારા વિકસાવવામાં આવેલા નવા માપદંડોએ ખરેખર MSA માટે સંવેદનશીલતા વધારવામાં ખૂબ જ સારો પ્રયાસ કર્યો છે. અને અલબત્ત, વાતચીતમાં પણ ઘણું કામ થયું હતું. તેથી આ સાધનો સાથીદારો માટે ઉપલબ્ધ કરાવવામાં આવ્યા. મને "શિક્ષણ" શબ્દ ગમતો નથી કારણ કે આપણે કોઈને શિક્ષિત નથી કરી રહ્યા, પરંતુ સારા સમાચાર શેર કરી રહ્યા છીએ કે હવે આપણી પાસે વધુ સારા [00:06:00] નિદાન સાધનો છે જે કદાચ 10 વર્ષ પહેલાં આપણી પાસે હતા. 

ડૉ. મોરાલેસ: બહુવિધ સિસ્ટમ એટ્રોફી પર તમારી સમજ અને અપડેટ આપવા બદલ આભાર, ડૉ. ફેનકુઈલી. અને પ્રેક્ષકો, અમારા આગામી એપિસોડ માટે જોડાયેલા રહો જ્યાં અમે કોંગ્રેસ દરમિયાન ચળવળના વિકારોમાં નવીનતમ પ્રગતિનું અન્વેષણ કરવાનું ચાલુ રાખીશું. આભાર.

પ્રો. ફેન્સીયુલી: આભાર.