રાષ્ટ્રપતિ વ્યાખ્યાન પુરસ્કાર વિજેતા: ડેવિડ માર્સડેન વ્યાખ્યાન પુરસ્કાર | કોંગ્રેસ 2026

તો અભિનંદન, વિન્સેન્ઝો, અને તમારી સાથે ફરીથી વાત કરવાની તક આપવા બદલ આભાર.

પ્રો. વિન્સેન્ઝો બોનિફાટી: ખૂબ ખૂબ આભાર, ટિયાગો. તમારી સાથે વાત કરીને અને આ પુરસ્કાર વિશે ચર્ચા કરીને ખૂબ આનંદ થયો.

પ્રો. ટિયાગો આઉટેરો: અમે ગયા વર્ષે [00:01:00] કોંગ્રેસમાં વાત કરી હતી. મને તમારો ઇન્ટરવ્યૂ લેવાનો આનંદ મળ્યો, તેથી મને તમારી પૃષ્ઠભૂમિ વિશે થોડું ખબર છે, પરંતુ કદાચ આપણે તમારી કારકિર્દી વિશે અને તમને સોસાયટીની આ સરસ ઓળખ શું આપી તે વિશે થોડી વધુ વાત કરી શકીએ છીએ. અને હું જાણું છું કે તમને MDS પ્રેસિડેન્ટ્સ ડિસ્ટિંગ્વિશ્ડ સર્વિસ એવોર્ડ અને અન્ય મોટા આંતરરાષ્ટ્રીય પુરસ્કારો સહિત અનેક સન્માનો પ્રાપ્ત થયા છે.

તો હું શરૂઆત એ પૂછીને કરવા માંગુ છું કે, આ ઓળખાણો તમારી કારકિર્દી, તમારા નેટવર્ક અને તમે સાથીદારો સાથે કેવી રીતે જોડાઓ છો અને કદાચ નવા પ્રોજેક્ટ પણ શરૂ કરો છો તે કેવી રીતે આકાર આપે છે?

પ્રો. વિન્સેન્ઝો બોનિફાટી: સૌ પ્રથમ, હું કહેવા માંગુ છું કે આ માર્સડેન એવોર્ડ મેળવવો મારા માટે ખૂબ જ સન્માનની વાત છે. મને લાગે છે કે દરેક ન્યુરોસાયન્ટિસ્ટ અથવા મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર સંશોધક માટે, આ એવોર્ડ મેળવવો એ એક સ્વપ્ન સાકાર થવા જેવું છે, તેથી હું આ માટે ખૂબ જ સન્માનિત અને ખૂબ ખુશ છું.

આંતરરાષ્ટ્રીય મીટિંગ્સમાં પુરસ્કારોની માન્યતા મેળવવી એ તમારા નેટવર્ક માટે સારું છે, અલબત્ત, ખાસ કરીને એવા લોકો માટે [00:02:00] જે જનીનો શોધવા જેવા સંશોધનમાં રોકાયેલા છે. આ એક એવી રમત છે જેમાં ઘણો સહયોગ સામેલ છે. ખરેખર, માર્સડેન લેક્ચર તૈયાર કરતી વખતે, હું મારા સહયોગ નેટવર્ક્સની સમીક્ષા કરી રહ્યો હતો, અને મેં ગણતરી કરી કે મને લાગે છે કે ચાર ખંડોમાં વિવિધ કેન્દ્રો સાથે 100 થી વધુ વિવિધ લિંક્સ છે, અને તે બધાને એક સ્લાઇડમાં સૂચિબદ્ધ કરવું ખરેખર અશક્ય છે.

તેથી આ પ્રકારનું સંશોધન ખરેખર મહાન ચિકિત્સકો સાથેના ઘણા સહયોગ પર આધારિત છે, ખાસ કરીને, જેઓ અમે જે પરિવારો પર કામ કરી રહ્યા છીએ તેનું વર્ણન કરી રહ્યા છે. તમારા સંશોધન માટે માન્યતા પ્રાપ્ત થવી એ એક મોટી પ્રોત્સાહન છે કારણ કે પછી અન્ય વ્યક્તિઓ સંપર્કમાં આવશે અને વધારાના જોડાણો સ્થાપિત કરવાનો પ્રયાસ કરશે.

પરંતુ પુરસ્કારો સિવાય, મારા કિસ્સામાં, 2003 માં ડીજે-1 જનીન નામની પહેલી મહત્વપૂર્ણ શોધ, મારી કારકિર્દી માટે, મારા નેટવર્ક માટે એક મોટી વૃદ્ધિ હતી. તે પ્રકાશન પછી, જે [00:03:00] વિજ્ઞાનમાં આવ્યું , ત્યાં ઘણા લોકો હતા જેઓ સહયોગ કરવા અને નમૂનાઓ મોકલવા અને મારા પરિવારોને મોકલવા માંગતા હતા.

અને તેથી મને લાગે છે કે સફળ નેટવર્ક બનાવવા માટે કદાચ સૌથી મહત્વપૂર્ણ પરિબળ એ છે કે મહત્વપૂર્ણ પેપર્સ હોવા જોઈએ અને કોંગ્રેસમાં મહત્વપૂર્ણ વ્યાખ્યાનો પણ આપવા જોઈએ. પણ, અલબત્ત, પુરસ્કારોથી સન્માનિત થવું જોઈએ. ચોક્કસ.

પ્રો. ટિયાગો આઉટેરો: હવે આપણે એક મિનિટમાં તમારા વિજ્ઞાન પર પાછા આવીશું, પણ હું ફક્ત પાછા જઈને અમારા શ્રોતાઓને કહેવા માંગુ છું કે તમે આ ક્ષેત્રમાં કેવી રીતે શરૂઆત કરી. તો તમે રોમમાં ન્યુરોલોજીસ્ટ તરીકે તાલીમ લીધી, અને પછી તમે રોટરડેમના ઇરાસ્મસ એમસીમાં માનવ પરમાણુ જિનેટિક્સમાં ગયા, જ્યાં તમે પ્રોફેસર છો. તો શું તમે અમને તમારી સફર અને ક્લિનિકલ ન્યુરોલોજીથી જિનેટિક્સ તરફ તમને શું આકર્ષિત કર્યું તે વિશે જણાવી શકો છો?

પ્રો. વિન્સેન્ઝો બોનિફાતી: હા. મેં ઇટાલીના રોમામાં મેડિસિનનો અભ્યાસ કર્યો અને સ્નાતક થયા, અને પછી ત્યાં ક્લિનિકલ ન્યુરોલોજીમાં મારું પ્રમાણપત્ર પણ મેળવ્યું અને રોમા યુનિવર્સિટીમાં સ્ટાફ ન્યુરોલોજીસ્ટ તરીકે કામ કરવાનું શરૂ કર્યું, નિદાન અને ઉપચારમાં વ્યસ્ત, ખાસ કરીને પાર્કિન્સન રોગના દર્દીઓના [00:04:00]. તેમજ અન્ય હલનચલન વિકૃતિઓ, પરંતુ ખાસ કરીને પીડી.

પછી મારા ક્લિનિકલ કાર્ય દરમિયાન, મને ખ્યાલ આવ્યો કે PD ના ઘણા દર્દીઓ એવા હતા જેમનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ સકારાત્મક હતો, જે તે સમયે, અને આપણે 35 વર્ષ પહેલાં વાત કરી રહ્યા છીએ, તે ઓળખાતું ન હતું. પાર્કિન્સન રોગ ધરાવતા પરિવારો શોધી રહેલા લોકો બહુ ઓછા હતા.

ન્યુરોલોજીના પાઠ્યપુસ્તકો કહેતા હતા કે પીડી છૂટાછવાયા છે, તે આનુવંશિક નથી, કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી. વાસ્તવમાં, પીડીના ક્લિનિકલ નિદાન માટે કૌટુંબિક ઇતિહાસને બાકાત રાખવાનો માપદંડ માનવામાં આવતો હતો. તેથી, તે સંદર્ભમાં, હું એ હકીકતથી ખૂબ જ આકર્ષિત થઈ ગયો કે કદાચ ચારમાંથી એક દર્દીને આ રોગનો પારિવારિક ઇતિહાસ હતો, અને મેં તે સંબંધીઓની તપાસ કરવાનું શરૂ કર્યું... મારી કાર સાથે, સપ્તાહના અંતે મારી કાર સાથે, રોમાની આસપાસના ગામડાઓમાં તે લોકોને જોવા માટે ફરવું કારણ કે તેઓ યુનિવર્સિટીમાં આવતા ન હતા અને તે સમયે તે કરવા માટે કોઈ સંશોધન અનુદાન નહોતું.

તે એક શોખ જેવું હતું. અને [00:05:00] પછી ધીમે ધીમે, મેં ઘણા પરિવારો એકત્રિત કર્યા, જે મને મીટિંગ્સમાં લઈ ગયા, ઇટાલીથી પાર્કિન્સન રોગ ધરાવતા પરિવારો વિશે પોસ્ટરો રજૂ કર્યા, અને તેનાથી અન્ય આંતરરાષ્ટ્રીય લોકોમાં રસ જાગ્યો જેઓ સમાન કામ કરી રહ્યા હતા. જેના કારણે હું અનિતા હાર્ડિંગના સંપર્કમાં આવ્યો, જે ન્યુરોજેનેટિક્સમાં અગ્રણી હતી, કારણ કે તે 90 ના દાયકાના મધ્યમાં પીડીના જિનેટિક્સ પર યુરોપિયન કન્સોર્ટિયમ બનાવી રહી હતી.

તે મારી શરૂઆત હતી, ચાલો કહીએ કે, જિનેટિક્સ પરના વિશ્વ કક્ષાના સંશોધનમાં. અને થોડા વર્ષો પછી, જિનેટિક્સ પ્રત્યેનો મારો આકર્ષણ એટલો મજબૂત હતો કે હું સહયોગના બીજા ભાગમાં જોડાવા માટે પ્રયોગશાળામાં જવા માંગતો હતો. તેથી ક્લિનિકલ સુવિધાઓ પરના સંશોધનમાંથી, તે પરિવારોના ડીએનએ પરના સંશોધન પર, અને તેથી જ હું નેધરલેન્ડ ગયો અને મારી નોકરી બદલાઈ ગઈ, અને ત્યારથી હું ત્યાં જ રહ્યો.

હું અહીં જ રહ્યો. હું હવે ક્લિનિક પાછો ગયો નહીં.

પ્રો. ટિયાગો આઉટેરો: અને તેથી તમારા માર્ગદર્શકો ઘણા બધા રહ્યા હશે. તો શું એવા કોઈ નામ છે જે તમે [00:06:00] પ્રકાશિત કરવા માંગો છો અને કદાચ અમને જણાવવા માંગો છો કે તેમણે આજે ચળવળના વિકારો વિશે તમારા વિચારોને કેવી રીતે આકાર આપ્યો?

પ્રો. વિન્સેન્ઝો બોનિફાટી: રોમામાં, મારા માર્ગદર્શક જિયુસેપ મેકો હતા, જે પાર્કિન્સન ક્લિનિક માટે જવાબદાર ન્યુરોલોજીના પ્રોફેસર હતા. તેમણે મને પીડીના નિદાન અને ઉપચારના ક્લિનિકલ પાસાઓ શીખવ્યા. અને તેઓ ન્યુરોલોજીના ન્યુરોસાયકિયાટ્રિક પાસાઓમાં પણ ખૂબ સારા માર્ગદર્શક હતા, જે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

કમનસીબે, તેમનું થોડા વર્ષો પહેલા અકાળે અવસાન થયું, તેઓ આજકાલ મારા માર્સડેન લેક્ચરમાં હાજરી આપવા માટે ખૂબ જ ખુશ હોત. પરંતુ પછી, જ્યારે હું નેધરલેન્ડ ગયો, ત્યારે મને બે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ માર્ગદર્શકો મળ્યા, ખાસ કરીને પીટર હ્યુટીંક. તેઓ રોટરડેમમાં મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર રિસર્ચના લેબ હેડ હતા.

અને તેઓ કદાચ મારા માટે વૈજ્ઞાનિક રીતે સૌથી મહત્વપૂર્ણ માર્ગદર્શક રહ્યા છે. તેમણે મને માનવ આનુવંશિક સંશોધન સિદ્ધાંતોનો પરિચય કરાવ્યો, ખાસ કરીને જોડાણ વિશ્લેષણ, મોટા પરિવારોમાં આનુવંશિક કોડને કેવી રીતે તોડવો, જે જિનેટિક્સમાં છેલ્લા 20 વર્ષોમાં [00:07:00] મોટી શોધો માટે ખરેખર મહત્વપૂર્ણ હતું.

અને પીટર એમ્સ્ટરડેમ ગયા પછી, બેન ઓસ્ટ્રા, જે, ધારો કે, અમારા વિભાગમાં સંપૂર્ણ પ્રોફેસર હતા. તેઓ મારી કારકિર્દીમાં મારા છેલ્લા મોટા માર્ગદર્શક પણ હતા. અને હું બેન ઓસ્ટ્રાની લેબમાં એસોસિયેટ પ્રોફેસર અને પછી સંપૂર્ણ પ્રોફેસર બન્યો. અને તેમની નિવૃત્તિ પછી, હું હવે, ધારો કે, સંશોધન જૂથમાં સૌથી વૃદ્ધ છું.

પ્રો. ટિયાગો આઉટેરો: આ એક અદ્ભુત કારકિર્દી છે અને તમે મોટા નામોનો ઉલ્લેખ કર્યો છે, તેથી મને ખાતરી છે કે તે બધા સાથીદારો સાથે કામ કરવું ખૂબ જ રોમાંચક અને ઉત્તેજક હતું.

પ્રો. વિન્સેન્ઝો બોનિફાટી: પીટર હ્યુટીંક એ વ્યક્તિ હતા જેમણે ટાઉ જનીનની શોધના વરિષ્ઠ લેખક હતા, ઉદાહરણ તરીકે, ફ્રન્ટોટેમ્પોરલ ડિમેન્શિયાના કારણ તરીકે, તેમની સિદ્ધિઓમાંની એક. ટાઉ જનીન ખરેખર ત્યારે મળી આવ્યું હતું જ્યારે હું ઇટાલીના પીટર સાથે ન્યુરોલોજીસ્ટ તરીકે સહયોગ કરી રહ્યો હતો. અને બેન ઓસ્ટ્રા ફ્રેજીલ એક્સ જનીનના પિતા છે, જે અત્યાર સુધીના મોલેક્યુલર જિનેટિક્સમાં ખૂબ જ પહેલી મોટી શોધોમાંની એક છે. હું એક મહાન વાતાવરણમાં હતો, ખૂબ જ [00:08:00] ઉત્તેજક વાતાવરણ.

પ્રો. ટિયાગો આઉટેરો: હા. સ્પષ્ટપણે, તેનાથી તમને બધી મહાન શોધો પ્રાપ્ત કરવામાં પણ મદદ મળી જે તમે પ્રાપ્ત કરી છે. અને તેથી હું તે શોધોનો ટૂંકમાં ઉલ્લેખ કરવા માંગુ છું અને તમને પૂછવા માંગુ છું કે તમે વર્ષોથી જિનેટિક્સમાં કરેલી સીમાચિહ્નરૂપ શોધો શું છે?

તમે પહેલાથી જ DJ-1 નો ઉલ્લેખ કર્યો છે, પણ મને ખબર નથી કે તમે બીજા કોઈને હાઇલાઇટ કરવા માંગો છો કે નહીં.

પ્રો. વિન્સેન્ઝો બોનિફાતી: મને લાગે છે કે ડીજે-૧ એ શરૂઆતની મોટી શોધ હતી, પણ ત્યાં મારી ભૂમિકા હજુ પણ એક યુવાન સાથીની હતી. હું, પીએચડી વિદ્યાર્થી સમકક્ષ, એક જૂથમાં એક સંશોધન સાથી હતો. મને મારા હાથે ડીજે-૧ મળ્યો, પણ તે હજુ પણ એક યુવાન ભૂમિકા હતી, એક યુવાન સાથી ભૂમિકા.

થોડા વર્ષો પછી, મારી પ્રયોગશાળા પહેલાથી જ સ્થાપિત થઈ ગઈ હતી, તેથી મુખ્ય PI તરીકે, બીજી એક મહત્વપૂર્ણ શોધ એ હતી કે મેંગેનીઝ ટ્રાન્સપોર્ટ રોગ જે દ્રાવ્ય વાહક જનીન, SLC30A10 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તે શોધ થઈ, જે તે સમયે ઝીંક ટ્રાન્સપોર્ટર માનવામાં આવતો હતો.

અને અમે તેને માણસમાં [00:09:00] મુખ્ય મેંગેનીઝ ટ્રાન્સપોર્ટર તરીકે ઓળખાવ્યું. તે માત્ર એક દુર્લભ રોગનો ઉકેલ નહોતો પણ દવામાં એક નવા પ્રકરણની શરૂઆત હતી, માણસમાં મેંગેનીઝનું ચયાપચય. અને હવે આપણે જાણીએ છીએ કે ઓછામાં ઓછા ત્રણ પ્રોટીન છે, જે વિવિધ જનીનો દ્વારા કોડેડ છે, જે શરીરના વિવિધ અવયવોમાં મેંગેનીઝના પરિવહનમાં વિવિધ ભૂમિકા ભજવે છે.

આ દુર્લભ પ્રકારના આનુવંશિકતાના માનવ શરીરવિજ્ઞાનમાં શોધ કરવાની શક્તિનું આ એક સુંદર ઉદાહરણ છે. તેથી તમે માનવ રોગનું કારણ શોધી શકો છો, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં એક દુર્લભ રોગ, અને કદાચ તે દર્દીઓ માટે ઉપચારનો માર્ગ પણ. પરંતુ તે જ સમયે, તમે માણસમાં શરીરવિજ્ઞાનને પ્રકાશિત કરો છો.

અને આ મેંગેનીઝ પરિવહન વિકૃતિ તેનું ખૂબ સારું ઉદાહરણ છે. તેથી મને તે શોધ પર ખૂબ ગર્વ છે.

વર્ષો પછી, મને ખરેખર ખૂબ જ ગમતું બીજું એક જનીન એ છે કે પ્રારંભિક શરૂઆતના સામાન્યકૃત ડાયસ્ટોનિયા સ્વરૂપ માટે એક જનીન શોધાયું, જે EIF2AK2 છે. તે [00:10:00] યુકેરીયોટિક ઇનિશિયેશન ફેક્ટર 2 આલ્ફાનું કિનેઝ છે, જે માણસમાં સંકલિત તાણ પ્રતિભાવનું એક અભિન્ન પ્રોટીન છે.

ડાયસ્ટોનિયા નિષ્ક્રિય તણાવ પ્રતિભાવ સાથે સંબંધિત છે તેવા ઘણા સંકેતો પહેલાથી જ હતા, પરંતુ આ શોધે ખરેખર માનવ સામાન્યકૃત ડાયસ્ટોનિયાના કારણ તરીકે માર્ગમાં એક કેન્દ્રીય ખેલાડીને મૂક્યો. આ પૂર્વધારણાને ખરેખર માન્ય કરે છે કે ડાયસ્ટોનિયા, ઓછામાં ઓછા ઘણા સામાન્યકૃત પ્રારંભિક સ્વરૂપો, કદાચ જો તમને ગમે, તો સૌથી ખરાબ સ્વરૂપો, કોષોમાં તણાવ પ્રત્યે બદલાયેલ પ્રતિભાવની અભિવ્યક્તિ છે.

મારા મતે, આ રોગ માટે સંભવિત ઉપચારના વિકાસ માટે પણ આના મહત્વપૂર્ણ પરિણામો છે. અને DYT1, DYT6, સાર્કોગ્લાયકન ડાયસ્ટોનિયા સહિત ઘણા જનીનો, આ માર્ગ પર એક યા બીજી રીતે અસર કરે છે. પરંતુ આપણું જનીન, જે અમને મારી પ્રયોગશાળામાં મળ્યું, તે ખરેખર માર્ગના કેન્દ્રમાં છે. તેથી મારા મતે, આ વૈજ્ઞાનિક રીતે પણ એક મહત્વપૂર્ણ યોગદાન છે.

અલબત્ત, અન્ય જનીનોની [00:11:00] અન્ય શોધો પણ થઈ હતી. તેમાંથી દરેક પાર્કિન્સન રોગ અથવા ડાયસ્ટોનિયા માટે મોઝેકનો બીજો ભાગ જાહેર કરી શકે છે. અમે હવે પાર્કિન્સન રોગમાં બીજી ખૂબ જ સરસ શોધ પર કામ કરી રહ્યા છીએ. તે એક નવું જનીન છે, જે હજુ સુધી અપ્રકાશિત છે, અને વાસ્તવમાં હું માર્સડેન લેક્ચરના અંતે આ વિશે થોડી વાત કરવાની યોજના બનાવી રહ્યો છું. તે એક જનીન છે જે PD ના રોગજન્યતા અને વસ્તીમાં પ્રચલિતતામાં તેની અસરો માટે ખૂબ રસપ્રદ રહેશે.

પ્રો. ટિયાગો આઉટેરો: હું ખરેખર તમારા કાર્યની પ્રશંસા કરું છું કારણ કે તમે ફક્ત માનવ આનુવંશિકતા પર અદ્ભુત અભ્યાસ જ નથી કરતા, પરંતુ તમે પદ્ધતિઓમાં પણ જાઓ છો, અને તમારા કાર્યથી રોગ પદ્ધતિઓમાં ખરેખર નવી સમજ મળી છે. તેથી, અલબત્ત, તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે જેથી આપણે એક દિવસ આ વિકારોનો આજે જે કરી રહ્યા છીએ તેના કરતાં વધુ સારી રીતે ઉપચાર કરવાનો પ્રયાસ કરી શકીએ.

તો તે ખૂબ જ પ્રભાવશાળી છે.

પ્રો. વિન્સેન્ઝો બોનિફાતી: ખુબ ખુબ આભાર. ખરેખર હા, અમારું લક્ષ્ય એ છે કે, ઉપચાર શોધવો.

પ્રો. ટિયાગો આઉટેરો: હવે, તમારા અનુભવના આધારે થોડી ઝાંખી [00:12:00] યુવાન શ્રોતાઓ માટે છોડી રહ્યો છું. ચળવળના વિકારો અને કદાચ માનવ આનુવંશિકતાના ક્ષેત્રમાં પ્રવેશવાનો પ્રયાસ કરી રહેલા યુવાન સંશોધકોને તમે શું સલાહ આપી શકો છો? શું તમે તેમને તેમની કારકિર્દી કેવી રીતે ઘડવી તે અંગે કોઈ સલાહ આપી શકો છો?

પ્રો. વિન્સેન્ઝો બોનિફાટી: મને લાગે છે કે જિનેટિક્સ માટે ભવિષ્ય ખરેખર ઉજ્જવળ છે. તેથી સૌ પ્રથમ, યુવાનોને મારો સંદેશ એ છે કે જો તેઓ ચળવળના વિકારો માટે જિનેટિક્સમાં સંશોધનમાં પ્રવેશવા માંગતા હોય તો તે કરવું ખૂબ જ સારું છે અને મને ખાતરી છે કે આગળ ઘણી વધુ આનુવંશિક શોધો થશે.

તો આ ચોક્કસપણે એક એવું ક્ષેત્ર છે જેમાં એક યુવાન સંશોધક રોકાણ કરી શકે છે. પરંતુ અલબત્ત બીજા પણ છે. મારી કારકિર્દીમાં મારા માટે ત્રણ બાબતો મહત્વપૂર્ણ રહી છે. એક બાબત એ છે કે સારા વિચારો રાખવા, બીજાઓ સમક્ષ કંઈક એવું જોવું જે મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે અને તેના પર કામ કરવું.

[00:13:00] ખૂબ જ સખત મહેનત કરવી. તમારે ખૂબ જ સખત મહેનત કરવી પડશે કારણ કે તે મુશ્કેલ છે, મહત્વપૂર્ણ વસ્તુઓ શોધવી મુશ્કેલ છે. સ્વાભાવિક રીતે મુશ્કેલ. તેથી તમારે ઘણો સમય પસાર કરવાની અને સતત રહેવાની, કોઈ વસ્તુ પ્રત્યે લગભગ ઝનૂની બનવાની જરૂર છે, ખરેખર મહત્વપૂર્ણ પરિણામો પ્રાપ્ત કરવા માટે.

અને મને લાગે છે કે તમારે થોડા સારા નસીબની પણ જરૂર છે. જીવનમાં આ પણ મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે હું ઘણા સારા આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓને જાણું છું જેમને ઘણા બધા જનીનો મળ્યા નથી અને તેઓ પણ... ક્યારેક ક્લિનિશિયનો સાથે, પ્રયોગશાળાઓ સાથે સારો સંબંધ રાખવા માટે યોગ્ય સમયે, યોગ્ય સમયે, તે જ યોગ્ય જગ્યાએ હોવું મહત્વપૂર્ણ છે.

જેમ હું વ્યાખ્યાનમાં કહીશ, દરેક આનુવંશિક શોધ, ઓછામાં ઓછું મારા માટે, એક અલગ વાર્તા છે અને તેનો સ્વાદ અલગ છે. ક્યારેક તે કોઈ ખાસ ક્લિનિશિયન સાથે સહયોગ હોય છે, તો ક્યારેક કોઈ ખાસ વૈજ્ઞાનિક સાથે. તેથી તમારે લવચીકતા માટે સક્ષમ બનવાની જરૂર છે, ચાલો કહીએ કે, તમારી કારકિર્દીમાં પણ.

 ઓછામાં ઓછું આ જ મારા મતે, [00:14:00], સંશોધનમાં મારી સફળતાની ચાવી રહી છે.

કદાચ એક મહત્વપૂર્ણ સંદેશ જે હું યુવા પેઢીને આપવા માંગુ છું તે એ છે કે તમારે સતત પ્રયત્નશીલ રહેવાની જરૂર છે. તમારે લાંબા સમય સુધી કામ કરવાની જરૂર છે. એક મહત્વપૂર્ણ પ્રોજેક્ટ એક મહિનાનો, છ મહિનાનો પ્રોજેક્ટ નથી. તે વર્ષો સુધી ચાલી શકે છે.

ડીજે-૧ શોધવામાં મને બે વર્ષ લાગ્યા, અને શરૂઆતમાં કોઈ ગેરંટી ન આપતું કે હું જનીન શોધી શકીશ. તે સંપૂર્ણ નિષ્ફળતા હોઈ શકે છે, ખરું ને? તેથી તમારે નિષ્ફળતાઓથી નિરાશ થયા વિના અને ઘણી વખત પ્રયોગ પુનરાવર્તન કર્યા વિના કામ કરવું પડશે અને તમારા કાર્ય પ્રત્યે ઉત્સાહી રહેવું પડશે. મને લાગે છે કે વર્તમાન વિશ્વમાં ઇન્ટરનેટ પરથી બોમ્બમારો અને સમાચારો સાથે તમને દુનિયાના ઘણા ખૂણાઓથી સફળતાની ધારણા સરળતાથી મળે છે.

બધું થાય છે, અને એવું લાગે છે કે, હા, હું પણ કંઈક કરી શકું છું અને તે કામ કરશે અને તે સફળ થશે. પરંતુ કમનસીબે, વાસ્તવિકતા એવી નથી.

પ્રો. ટિયાગો આઉટેરો: આપણે [00:15:00] જાણીએ છીએ કે વિજ્ઞાન એવું નથી.

પ્રો. વિન્સેન્ઝો બોનિફાતી: જ્યારે અમે પીએચડીના વિદ્યાર્થીઓ હતા ત્યારે ઇન્ટરનેટ નહોતું, તેથી સફળતાના માર્ગ વિશે એક સંપૂર્ણપણે અલગ દ્રષ્ટિકોણ હતો, ખરું ને?

કદાચ આજે બધું જ વિસ્તૃત થઈ ગયું છે, બધું જ ઝડપી થઈ ગયું છે, અને આનાથી એવી ખોટી ધારણા થઈ શકે છે કે પ્રોજેક્ટના અંતે સરળતાથી સફળતા મળે છે, ખરું ને? ઓછામાં ઓછું, આજે હું આ પડકારને સમજું છું.

પ્રો. ટિયાગો આઉટેરો: હા, તેમને સખત મહેનત કરવાની અને સ્થિર અને ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવાની જરૂર છે. તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. અને હવે, જો આપણે આગળ જોઈએ, ફક્ત આપણા છેલ્લા પ્રશ્ન માટે, જો આપણે આજથી 10 વર્ષ પછી જોઈએ, તો કલ્પના કરો કે આપણે હવે 2036 માં છીએ, તો તમને શું લાગે છે કે આપણે પાર્કિન્સન રોગના આનુવંશિકતાના સંદર્ભમાં ક્યાં હોઈશું?

પ્રો. વિન્સેન્ઝો બોનિફાટી: ખાસ કરીને પાર્કિન્સન માટે, આજથી 10 વર્ષમાં, આ રોગ સાથે સંકળાયેલા મોટાભાગના જો બધા નહીં તો આનુવંશિક પ્રકારો ઓળખાઈ જશે. GP2 કેસ-નિયંત્રણની ડિઝાઇન દ્વારા શોધના આ બાકીના ભાગ માટે સ્ટેજ સેટ કરવા માટે અદ્ભુત કાર્ય કરી રહ્યું છે, ખરું ને?

તેથી [00:16:00] મોટી સંખ્યામાં કેસ અને નિયંત્રણો એકત્રિત કરીને, દુર્લભથી સામાન્ય સુધીના કોઈપણ પ્રકારના ભિન્નતા શોધી રહ્યા છીએ, જે રોગમાં ભૂમિકા ભજવી શકે છે. મને કોઈ શંકા નથી કે રોગ સાથે સંકળાયેલા ભિન્નતાઓની આ બધી સૂચિ સંપૂર્ણપણે સમજી શકાશે. આ દરમિયાન, ફરીથી, કુટુંબ-આધારિત અભિગમ પરિણામો ઉત્પન્ન કરવાનું ચાલુ રાખશે, અને કુટુંબ-આધારિત અભિગમ અને આનુવંશિક સંગઠન અભ્યાસો એકબીજા સાથે વાત કરશે અને તેમના સંબંધિત સંશોધન ક્ષેત્રને ક્રોસ-ફર્ટિલાઇઝ કરશે.

પરંતુ પછી પ્રશ્ન એ થશે કે આનુવંશિક શોધને ઉપચાર અને નિવારણ માટેના માર્ગોમાં કેવી રીતે અનુવાદિત કરવી. મને લાગે છે કે આજથી 10 વર્ષમાં તે મુખ્ય સંશોધન પ્રશ્ન હશે. અને મને આશા છે કે ત્યાં સુધીમાં આપણી પાસે આ આનુવંશિક શોધોના અનુવાદાત્મક મૂલ્યની કેટલીક માન્યતા પણ હશે.

હાલમાં આનુવંશિક શોધોના આધારે ઘણા ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ચાલી રહ્યા છે, પછી ભલે તે GBA હોય કે સિન્યુક્લિન હોય કે LRRK2. તે ત્રણ સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે [00:17:00]. રોગ-સુધારણા અસર દર્શાવવી હજુ પણ મુશ્કેલ છે. હા, તે મુશ્કેલ છે. તેના માટે ઘણો સમય અને ઘણા પ્રયત્નોની પણ જરૂર છે. પરંતુ મારા માટે, તેમાં કોઈ શંકા નથી કે આ ભવિષ્યનો માર્ગ છે. રોગ સુધારણા અને આખરે રોગ નિવારણ માટે આ આગળનો માર્ગ છે. મુખ્ય પ્રશ્ન એ હશે કે તમારે વિષયોની સારવાર ક્યારે કરવાનો પ્રયાસ કરવો પડશે કારણ કે જ્યારે રોગ ક્લિનિકલી સ્પષ્ટ થાય છે, ત્યારે તે ખૂબ મોડું થઈ શકે છે, ભલે તમારું લક્ષ્ય સાચો હોય, જો દવા સાચી હોય.

ક્લિનિકલી સંબંધિત બનવામાં કદાચ ખૂબ મોડું થઈ ગયું હશે. એ મારી ચિંતા છે. તેથી ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિ પહેલાં રોગની સ્થિતિના પ્રારંભિક નિદાન અને બાયોમાર્કર્સ પર સંશોધન, મને લાગે છે કે આજથી આગામી 10 વર્ષોમાં ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ રહેશે.

પ્રો. ટિયાગો આઉટેરો: આભાર, વિન્સેન્ઝો. ચોક્કસ તમે ઘણા મહત્વપૂર્ણ વિચારો છોડી દીધા અને કોંગ્રેસમાં તમારા વ્યાખ્યાન સાંભળવા માટે અમારા બધા માટે એક ટીઝર પણ. વિન્સેન્ઝો, હું આ તક માટે ફરીથી તમારો આભાર માનું છું, અમારી સાથે વાત કરવા અને તમારી કારકિર્દી વિશે થોડી વાત કરવા બદલ અને માનવ આનુવંશિકતા અને તમારી બધી મહત્વપૂર્ણ શોધો સાથે આજે આપણે ક્યાં છીએ તે જણાવવા બદલ.

તો ખૂબ ખૂબ આભાર, વિન્સેન્ઝો.

પ્રો. વિન્સેન્ઝો બોનિફાટી: ખૂબ ખૂબ આભાર, ટિયાગો, અને શ્રોતાઓનો આભાર અને ટૂંક સમયમાં જ સિઓલમાં મળીશું.

પ્રો. ટિયાગો આઉટેરો: આભાર. તો અમે 2026 માં તેમના ડેવિડ માર્સડેન એવોર્ડ પ્રસંગે પ્રોફેસર બોનિફાટીનો ઇન્ટરવ્યુ લીધો છે. સાંભળવા બદલ આપ સૌનો આભાર, અને અમારા આગામી પોડકાસ્ટમાં જોડાઓ. [00:19:00]