ડાયસ્ટોનિયા માટે હાઇલાઇટ્સ • 2025 MDS કોંગ્રેસ

ડૉ. સુઝાન સ્નેડર: મને રાખવા બદલ આભાર.

ડૉ. દિવ્યાની ગર્ગ: તો હું ફક્ત અમારા શ્રોતાઓના પરિચય તરીકે તમને પૂછવા માંગુ છું કે ડાયસ્ટોનિયા કેટલું સામાન્ય છે?

ડૉ. સુઝાન સ્નેડર: હું કહેવા માંગુ છું કે ડાયસ્ટોનિયા, તે વિવિધ પ્રકારના ડાયસ્ટોનિયા માટે અલગ અલગ હોય છે. અને આપણે વસ્તીમાં રોગની ઘટનાનું વર્ણન કરવા માટે વિવિધ રોગચાળાના માપદંડોનો ઉપયોગ કરી શકીએ છીએ, જેમાં ઘટના અને વ્યાપકતાનો સમાવેશ થાય છે. અને જ્યારે ઘટના માટે પૂછવામાં આવે છે, ત્યારે આ ચોક્કસ સમયગાળામાં બનતા નવા [00:01:00] કેસોનો દર આપે છે.

અને પુખ્ત વયના લોકોમાં, ઉદાહરણ તરીકે, અલગ સર્વાઇકલ ડાયસ્ટોનિયાની શરૂઆત માટે, આ ઘટના દર વર્ષે દર એક લાખમાં લગભગ એક હોવાનું નોંધાયું છે.

એકંદરે, એવું કહી શકાય કે પુખ્ત વયના લોકોમાં ડાયસ્ટોનિયાની શરૂઆત બાળપણમાં થતી શરૂઆતના સ્વરૂપોની તુલનામાં વધુ વારંવાર થાય છે.

ડૉ. દિવ્યાની ગર્ગ: તો ચાલો હવે હું તાજેતરના અપડેટ્સમાં ડૂબકી લગાવું. તો ડાયસ્ટોનિયાની વ્યાખ્યા અને વર્ગીકરણ તાજેતરમાં જ સુધારવામાં આવ્યું છે. તો શું તમે અમને તે વિશે જણાવી શકો છો અને આ ફેરફારોના કારણો શું હતા?

ડૉ. સુઝાન સ્નેડર: હા, 2013 માં, મારું માનવું છે કે મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર સોસાયટીએ ડાયસ્ટોનિયા માટે સર્વસંમતિ વ્યાખ્યા અને વર્ગીકરણ પ્રણાલી ઘડી હતી, જેમાં બે અક્ષો હતા. તેનું નેતૃત્વ આલ્બર્ટો અલ્બેનીઝ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું, અને પછી આ ઉનાળામાં જુલાઈમાં, તેઓએ તેનું સુધારેલું સંસ્કરણ પ્રકાશિત કર્યું છે જેણે ખરેખર શબ્દોને અપડેટ કર્યા છે અને બે અક્ષોના વર્ગીકરણને વધુ વિગતવાર સુધાર્યું છે.

એકંદરે, હું કહેવા માંગુ છું કે ડાયસ્ટોનિયાની વ્યાખ્યા જાળવી રાખવા માટે સર્વસંમતિ લાવવામાં આવી હતી, શબ્દોમાં ફક્ત થોડી સ્પષ્ટતાઓ સાથે. તેથી [00:02:00] ડાયસ્ટોનિયાને હલનચલન વિકાર તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે, જે સતત અથવા તૂટક તૂટક, અસામાન્ય હલનચલન, મુદ્રાઓ અથવા બંને દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અને તે સામાન્ય રીતે પેટર્નવાળા હોય છે, ખરું ને?

અને પુનરાવર્તિત અને કદાચ ધ્રુજારી અથવા આંચકાજનક, અને તે ઘણીવાર સ્વૈચ્છિક ક્રિયા દ્વારા શરૂ થાય છે અથવા વધુ ખરાબ થાય છે. તેથી હવે આ બે અક્ષ અભિગમમાં થોડો સુધારો કરવામાં આવ્યો છે, જેમાં મુખ્ય ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓનો સારાંશ આપવામાં આવ્યો છે. તેથી અક્ષ એકમાં ઉદાહરણ આપવા માટે આપણે હવે એક નવી શ્રેણી જોઈએ છીએ. તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, સ્વૈચ્છિક ચળવળ સાથેના સંબંધને કેપ્ચર કરવા માટે ઘટનાશાસ્ત્ર ઉમેરવામાં આવ્યું છે.

પછી સમયના પરિમાણો અને મૂળ વર્ગીકરણમાં ફેરફાર થાય છે. આપણી પાસે ફક્ત બે પરિમાણો હતા જે રોગનો કોર્સ અને પરિવર્તનશીલતા હતા. અને આપણું ત્રીજું પરિમાણ સમાપ્ત થઈ ગયું છે જે શરૂઆત છે. અને એકને ઍક્સેસ કરવા માટે ત્રીજું ઉદાહરણ શરીરનું વિતરણ હશે, કારણ કે ભૂતકાળમાં આ ચોક્કસ રીતે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવતું ન હતું અને ઘણીવાર કેન્દ્રોમાં અસંગત રીતે લાગુ પડતું હતું.

હવે ભવિષ્યમાં, ડાયસ્ટોનિયાની હાજરીને કેપ્ચર કરવા માટે શરીરના સાત પ્રદેશોની એક સમાન યાદી [00:03:00] માંથી કોઈ પણ પસંદ કરી શકે છે. અને પછી બીજા અક્ષમાં, એક ઉદાહરણ એ હશે કે મિકેનિઝમ્સ પર એક નવો વિભાગ ઉમેરવામાં આવ્યો છે, જે સૌથી સામાન્ય રોગકારક રોગ મિકેનિઝમ્સની યાદી આપે છે. તેથી તે ખરેખર રોગ જીવવિજ્ઞાનની આપણી વિસ્તૃત એકંદર સમજને પ્રતિબિંબિત કરે છે.

તો સારાંશમાં, હું કહેવા માંગુ છું કે મોટાભાગનું વર્ગીકરણ જાળવી રાખવામાં આવ્યું છે, પરંતુ તેમાં નાના ફેરફારો કરવામાં આવ્યા છે.

ડૉ. દિવ્યાની ગર્ગ: ઠીક છે. ખરેખર, તે ખરેખર મદદરૂપ છે, તમે તેનો સારાંશ આપ્યો છે. અને તમે ઉલ્લેખ કરેલા છેલ્લા મુદ્દા પરથી, મેં જે પેથોફિઝીયોલોજીકલ મિકેનિઝમ્સનો સમાવેશ કર્યો છે તેનાથી આગળ વધીને, ડાયસ્ટોનિયામાં પેથોજેનિક મિકેનિઝમ્સ વિશે આપણી વર્તમાન સમજ શું છે?

ડૉ. સુઝાન સ્નેડર: ભૂતકાળમાં, ડાયસ્ટોનિયા એક સીમક્રાઇબ્ડ બેઝલ ગેન્ગ્લિયા જખમને કારણે હોવાનું માનવામાં આવતું હતું. પરંતુ હવે આધુનિક પુરાવાઓ સાથે. તેને એક નેટવર્ક ડિસઓર્ડર માનવામાં આવે છે, જે ફક્ત બેઝલ ગેન્ગ્લિયામાં અસામાન્ય કાર્ય જ ઉત્પન્ન કરતું નથી, પરંતુ સેરેબેલમ, થેલેમસ અને સંવેદનાત્મક મોટર કોર્ટેક્સ સહિત અન્ય પ્રદેશોમાં પણ પહોંચે છે, એક જ સ્થળ જખમ હોવાને બદલે.

[00:04:00] તેથી મને લાગે છે કે મુખ્ય પદ્ધતિઓમાં ફેરફાર થશે અવરોધક અને ઉત્તેજક સંતુલન, જેમાં આસપાસના અવરોધમાં ઘટાડો થશે, પણ, જેમ મેં ઉલ્લેખ કર્યો છે, સેરેબેલમની સંડોવણી અને અસામાન્ય સંવેદનાત્મક મોર્ટાર એકીકરણ પણ હશે.

ડૉ. દિવ્યાની ગર્ગ: તો હું તમને પૂછવા માંગુ છું કે ડાયસ્ટોનિયામાં, ખાસ કરીને ઘટનાશાસ્ત્રના સંદર્ભમાં, થોડી ઇન્ટરેક્ટિવ વેરિએબિલિટી હોય છે જે ડાયગ્નોસ્ટિક પડકાર તરફ દોરી જાય છે. તો નિદાનમાં કેટલાક મુખ્ય પડકારો કયા છે અને આપણે આપણા ક્લિનિકલ નિદાનને કેવી રીતે સુધારી શકીએ?

ડૉ. સુઝાન સ્નેડર: ખરેખર, ડાયસ્ટોનિયા ભૂલભરેલું અને ખોટું લેબલ થયેલું હોઈ શકે છે કારણ કે નિદાન પડકારજનક હોઈ શકે છે. તેથી લોકો તેને ઓર્થોપેડિક અથવા ફોકલ ન્યુરોપેથિક સમસ્યા અથવા માનસિક રોગ તરીકે ભૂલ કરી શકે છે. મને લાગે છે કે તેના માટે વિવિધ કારણો છે. પ્રમાણિત તાલીમ અથવા કેસ એક્સપોઝરનો અભાવ છે, ફક્ત ગરીબ દેશોમાં જ નહીં, પરંતુ સમગ્ર વિશ્વમાં.

તેથી, મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર નિષ્ણાત પાસે જવાનો અભાવ છે અને જિનેટિક્સ અને અન્ય વિશિષ્ટ પરીક્ષણોની મર્યાદિત પહોંચ છે. તેથી મને લાગે છે કે આને સુધારવા માટે આપણે જે કરી શકીએ છીએ તે છે [00:05:00] ડાયસ્ટોનિયા વિશેના જ્ઞાનને વધારવું અને શિક્ષણ અને તાલીમ આપીને ઓળખમાં સુધારો કરવો. અને મને લાગે છે કે મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર સોસાયટીઓ અહીં ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે અને તે વિવિધ પ્રકારના શૈક્ષણિક કાર્યક્રમો પ્રદાન કરવાનું ઉત્તમ કાર્ય કરી રહી છે.

ઉદાહરણ તરીકે, આપણે હમણાં જ વાત કરી છે તે બે અક્ષ સર્વસંમતિ વર્ગીકરણનો ઉપયોગ કરીને, ફેનોટાઇપિંગમાં સુધારો કરવો જોઈએ. અને તેવી જ રીતે, માન્ય ક્લિનિકલ સ્કેલનો ઉપયોગ પ્રમાણિત રીતે વિતરણને કેપ્ચર કરવામાં મદદ કરી શકે છે. હું લાંબા ગાળાના દસ્તાવેજીકરણ માટે મારા દર્દીઓ પાસેથી ઉચ્ચ ગુણવત્તાવાળા વિડિઓ દસ્તાવેજીકરણનો પણ ઉપયોગ કરું છું.

અને આનો ઉપયોગ વિદેશમાં રહેલા સાથીદારનો બીજા અભિપ્રાય માટે દૂરસ્થ સલાહ માટે સંપર્ક કરતી વખતે પણ થઈ શકે છે.

ડૉ. દિવ્યાની ગર્ગ: હા, બિલકુલ. આ ખરેખર મહત્વપૂર્ણ મુદ્દાઓ છે અને હું ડાયગ્નોસ્ટિક્સથી થોડું ડાયસ્ટોનિયાના ઉપચાર તરફ આગળ વધવા માંગતો હતો કારણ કે તેમાં ખાસ કરીને પ્રાણી મોડેલો અને કેટલાક સેલ્યુલર મોડેલોના સંદર્ભમાં થોડી પ્રગતિ જોવા મળી છે. પરંતુ હું ખાસ કરીને તમારી સાથે મોનોજેનિક સ્વરૂપ વિશે વાત કરવા માંગતો હતો જેના વિશે તમે ગઈકાલે MDS [00:06:00] કોંગ્રેસમાં તમારા અદ્ભુત વ્યાખ્યાનમાં વાત કરી હતી, જે NBIAs પર હતી. આ વિકૃતિઓ શું છે? 

ડૉ. સુઝાન સ્નેડર: NBIAs એ વિજાતીય વિકારોનો એક જૂથ છે. NBIA એટલે મગજમાં આયર્ન સંચય સાથે ન્યુરોડિજનરેશન. અને આ એક મિશ્ર જૂથ છે જે શેર કરે છે કે તે બધા મગજમાં આયર્ન સંચય ધરાવે છે, ખાસ કરીને બેઝલ ગેન્ગ્લિયામાં, પરંતુ કેટલાક પેટાપ્રકારોમાં અન્ય પ્રદેશોમાં પણ. કેટલાક સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપો પેન્ટોથેનિક કિનેઝ સાથે સંકળાયેલ ન્યુરોડિજનરેશન છે જેને પેકન અથવા PKAN પણ કહેવાય છે, જે આજકાલ લગભગ અડધા કેસો માટે જવાબદાર છે. તમે MRI સ્કેન કરીને અને આયર્ન શોધીને આ શોધી શકો છો. વાઘના ચિહ્નની આંખ એ સામાન્ય અથવા સામાન્ય રીતે ઓળખાતી પેટર્નમાંની એક છે. 

ડૉ. દિવ્યાની ગર્ગ: ઠીક છે. અને હું ગઈકાલે તમે જે વાત કરી હતી તે તરફ આગળ વધવા માંગતો હતો, જે હતી ચોકસાઇ ઉપચાર. શું તમે મને તેના વિશે થોડું કહી શકો છો? અને હું જાણું છું કે તમે ઉપરના માર્ગો, નીચે તરફના માર્ગો, પણ જનીન ઉપચારો પર પણ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવા વિશે વાત કરી હતી. શું તમે અમને તેમાંથી પસાર કરી શકશો?

ડૉ. સુઝાન સ્નેડર: હા, મારો મતલબ એ છે કે મગજમાં આયર્નનો સંચય થાય છે. સામાન્ય અભિગમોમાંનો એક આયર્ન કોલાઇટિસનો ઉપયોગ કરીને [00:07:00] આયર્ન દૂર કરવાનો હતો, અને તે કેટલાક પેટા પ્રકારોમાં અજમાવવામાં આવ્યો છે. તે અસરકારક રીતે આયર્નને ધોઈ નાખે છે કારણ કે તમે ફોલો-અપ MR ઇમેજિંગ પર મેળવી શકો છો. તે કેટલાક પેટા પ્રકારોમાં ક્લિનિકલી ઓછું અસરકારક છે, તેથી PKAN માં પણ.

એસેરુલોપ્લાઝ્મીનેમિયામાં તેનાથી મર્યાદિત ક્લિનિકલ લાભ મળે છે. તે કામ કરે છે તેવું લાગે છે. અને હાલમાં ન્યુરોફેરીટીનોપેથી માટે એક ટ્રાયલ ચાલી રહી છે. રેન્ડમાઇઝ્ડ કંટ્રોલ ટ્રાયલની સંખ્યા હજુ પણ મર્યાદિત છે. પરંતુ જેમ મેં કહ્યું તેમ, ન્યુરોફેરીટીનોપેથીમાં, હાલમાં એક ટ્રાયલ ચાલી રહી છે. 

ડૉ. દિવ્યાની ગર્ગ: અને એ ખૂબ જ રસપ્રદ છે કે આને શાસ્ત્રીય રીતે આયર્ન ડિપોઝિશન ડિસઓર્ડર માનવામાં આવે છે, પરંતુ કોઈક રીતે મગજમાંથી આયર્ન દૂર કરવાની વ્યૂહરચના દર્દીને તબીબી રીતે ફાયદો કરતી નથી લાગતી, જોકે હું જાણું છું કે MRI અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે આયર્ન ડિપોઝિશન ઓછું થાય છે.

તો તમને એવું કેમ લાગે છે?

ડૉ. સુઝાન સ્નેડર: સરસ પ્રશ્ન. મને લાગે છે કે ફક્ત થોડા પ્રમાણમાં, આપણે જાણીએ છીએ કે અંતર્ગત આનુવંશિક ખામી અને આયર્ન ચયાપચય વચ્ચે સ્પષ્ટ જોડાણ છે. તેથી એસરપ્લાઝ્માનેમિયા અથવા ન્યુરોફેરીટીનોપેથી સહિત, આ જોડાણ સ્થાપિત થયું છે, [00:08:00] જ્યારે મોટાભાગના NBIA પેટા પ્રકારો માટે કારણભૂત દૃષ્ટિકોણથી આયર્નની ભૂમિકા અસ્પષ્ટ લાગે છે. તેથી એવું બની શકે છે કે આયર્ન ન્યુરોડિજનરેટિવ પ્રક્રિયામાં ફક્ત એક ઘટના છે.

ડૉ. દિવ્યાની ગર્ગ: અને મને એ પણ જાણવા મળ્યું કે આમાંના કેટલાક વિકારો માટે, ખાસ કરીને PLAN માટે જનીન ઉપચારનો પ્રયાસ કરવામાં આવી રહ્યો છે. શું તમે અમને તે વિશે કહી શકો છો?

ડૉ. સુઝાન સ્નેડર: હા, તો બીજો સામાન્ય અભિગમ જનીન ઉપચાર લાગુ કરવાનો છે. આપણે હજુ પણ પ્રીક્લિનિકલ તબક્કામાં છીએ, પરંતુ મને લાગે છે કે આ ક્ષેત્ર શું લાવે છે તે જોવું ખૂબ જ રોમાંચક રહેશે. જેમ તમે ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ PLAN એ પેટા પ્રકાર છે જેના માટે જનીન ઉપચાર સૌથી અદ્યતન છે. અને બે જૂથો છે એક યુએસમાં અને એક ઇંગ્લેન્ડમાં, યુકેમાં જે આ કાર્યક્રમો ચલાવે છે. અને મને લાગે છે કે તેઓ હાલમાં પ્રથમ માનવ પરીક્ષણો તૈયાર કરી રહ્યા છે.

ડૉ. દિવ્યાની ગર્ગ: ઠીક છે, સુસાન, હું તમને પૂછવા માંગુ છું કે, શું તમે અમારા શ્રોતાઓને એનબીઆઇએના ઉપચાર વિશે કંઈ જણાવવા માંગો છો?

ડૉ. સુઝાન સ્નેડર: મને લાગે છે કે ચાલુ રહેલા બધા સંયુક્ત પ્રયાસો જોવા ખૂબ જ રોમાંચક છે અને હાલમાં સારવાર લક્ષણો વગરની રહે છે અને [00:09:00] રેન્ડમાઇઝ્ડ કંટ્રોલ ટ્રાયલ. મને લાગે છે કે શું થઈ રહ્યું છે તે જોવું ખૂબ જ રોમાંચક છે. હાલમાં, યોગ્ય સારવાર શોધવા માટે ઘણા સંયુક્ત પ્રયાસો થઈ રહ્યા છે, કોઈપણ રેન્ડમાઇઝ્ડ કંટ્રોલ ટ્રાયલ રોગ સુધારણા અસરો દર્શાવવામાં સફળ રહી નથી. પરંતુ મને લાગે છે કે આ ક્ષેત્રમાં ઘણું બધું થઈ રહ્યું છે અને હું ભવિષ્યમાં આપણા માટે શું લાવશે તે જોવા માટે ખૂબ જ ઉત્સુક છું.

ડૉ. દિવ્યાની ગર્ગ: આજે અહીં જોડાવા બદલ સુઝાન તમારો ખૂબ ખૂબ આભાર. તમારી સાથે વાત કરીને ખૂબ આનંદ થયો.

ડૉ. સુઝાન સ્નેડર: મને આમંત્રણ આપવા બદલ આભાર.