બાળરોગ ચળવળ વિકૃતિઓનો વર્તમાન લેન્ડસ્કેપ • 2025 MDS કોંગ્રેસ

ડૉ. શકીબ મોહમ્મદ: સરસ. આભાર, હ્યુગો. જેમ હ્યુગોએ કહ્યું, હું એક બાળરોગ ન્યુરોલોજીસ્ટ છું અને બાળરોગ ચળવળ વિકૃતિઓને એક અલગ સબસ્પેશિયાલિટી તરીકે જૂથબદ્ધ કરીને મને ચળવળ વિકૃતિઓમાં રસ પડ્યો, જે હજુ પણ સમગ્ર વિશ્વમાં નથી. પરંતુ ખરેખર, [00:01:00] આપણામાંના બધા લોકો માટે જેઓ આ ક્ષેત્રમાં કામ કરે છે, ત્યાં ઘણા બધા વિકૃતિઓ છે જેમાં બાળપણમાં મુખ્ય ચળવળ વિકૃતિ હોય છે. અને તેથી, મને લાગે છે કે આ એક એવું ક્ષેત્ર છે જે વિકસી રહ્યું છે અને ખૂબ જ જરૂરી છે.

ફક્ત છેલ્લા 12 મહિનામાં જ નહીં, પરંતુ એકંદરે, બાળકોમાં સૌથી સામાન્ય ચળવળ વિકૃતિ મગજનો લકવો અને ટોરેટ સિન્ડ્રોમ છે. તેથી વિશ્વભરમાં, આ તમારામાંથી જેઓ વિચારી રહ્યા હશે કે બાળ ચળવળ વિકૃતિઓ શું છે તેમના માટે સારા ઉદાહરણો છે.

અને પછી દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓનો એક મોટો સમૂહ છે જેને દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓ કહેવામાં આવે છે. પરંતુ જો તમે તે બધાને એકસાથે લો, તો તે દુર્લભ નથી. કારણ કે અમારા બધા ક્લિનિક્સમાં, તેઓ નોંધપાત્ર પ્રમાણ બનાવે છે, ભલે વ્યક્તિગત વિકૃતિઓ દુર્લભ હોય.

તો છેલ્લા 12 મહિનામાં અથવા છેલ્લા એક થી બે વર્ષમાં, જે બન્યું છે તે એ છે કે આપણે હજુ પણ આનુવંશિક નિદાનના મોજા પર સવારી કરી રહ્યા છીએ અને દાખલાઓ વિશે વધુ સમજી રહ્યા છીએ અને આમાંના ઘણા વિકારોને કેવી રીતે સમજાવવા. તમારામાંથી જેઓ પરિચિત નથી તેમના માટે, સેરેબ્રલ પાલ્સીનો એક ખ્યાલ છે, જે એક સ્ટેટિક મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર છે, જેને ક્લાસિકલી [00:02:00] મગજની ઇજા કોનસ અથવા HIE સાથે માનવામાં આવે છે. અને તે દાખલો કંઈક અંશે બદલાઈ ગયો છે, કે ભલે તમારી પાસે આનુવંશિક ઇટીઓલોજી હોય પણ સ્ટેટિક ડિસઓર્ડર હોય, તે છત્ર શબ્દ હજુ પણ ઉપયોગમાં લેવાય છે. અને તેથી એ યાદ રાખવું મહત્વપૂર્ણ છે કે, ચેતવણી સાથે, હા, જો તમારી પાસે મગજની ઇજા માટે પુરાવા ન હોય, તો તમારે અન્ય કારણો શોધવા પડશે. આ ક્ષેત્રમાં કામ ચાલી રહ્યું છે. અને અમારા એક સાથીદાર, એસ્થર ટેન્ટિસ સાથે, અમારી પાસે તાજેતરમાં એક સર્વસંમતિ પેપર હતું જેમાં મુખ્ય તારણો એ હતા કે જો તમારો ક્લિનિકલ ઇતિહાસ અને તમારી ઇમેજિંગ ફેનોટાઇપ સાથે મેળ ખાતી નથી, તો વ્યાપક રીતે વિચારો. એવું ન માનો કે તે ઇજા-સંબંધિત સેરેબ્રલ પાલ્સી છે.

વધુમાં, મને લાગે છે કે આ એક રસપ્રદ સમય છે કારણ કે આપણે વધુ દર્દીઓનું નિદાન કરી શકીએ છીએ. તેથી જિનેટિક્સ સાથે, હંમેશા નવા નિદાન થાય છે. દરેક ક્ષેત્રમાં, આપણે નવા વિકારો વિશે શીખી રહ્યા છીએ અને આશા રાખીએ છીએ કે પછી નવી સારવાર તરફ આગળ વધીશું.

સારવારની દ્રષ્ટિએ, ખાસ કરીને જનીન ઉપચાર અને જનીન-આધારિત ઉપચારો રોમાંચક બનવાના છે. તે [00:03:00] વિશ્વભરમાં સુલભ ન પણ હોય. તેથી, આપણે અન્ય સારવારો વિશે વિચારવું પડશે, જેમ કે લક્ષણોની સારવાર, જેમાં દવાઓ, ઊંડા મગજ ઉત્તેજના, પુનઃઉપયોગી દવાઓ અને પછી જનીન-આધારિત ઉપચારોનો સમાવેશ થાય છે.

જનીન ઉપચાર ક્ષેત્રમાં, છેલ્લા બે વર્ષમાં, AADC ની ઉણપ, જે એક ન્યુરોટ્રાન્સમીટર ડિસઓર્ડર છે જે ખૂબ ગંભીર હોઈ શકે છે, તેની સારવારને મંજૂરી આપવામાં આવી છે. હજુ પણ વિશ્વભરમાં ઍક્સેસ દ્વારા મર્યાદિત છે. અને અન્ય વિકારો છે જેના માટે જનીન ઉપચાર પાઇપલાઇનમાં છે, જેમ કે ડોપામાઇન ટ્રાન્સપોર્ટરની ઉણપ, અને સંભવતઃ કેટલાક NBIA વિકારો માટે, જે ખૂબ વિનાશક છે. આપણે બધા જાણીએ છીએ કે હંટીંગ્ટન રોગના ક્ષેત્રમાં ઉત્તેજક પ્રગતિ થઈ છે અને તે કિશોર હંટીંગ્ટનમાં પણ થઈ શકે છે.

જિનેટિક્સમાં, હું પોતે શીખી રહ્યો છું તે એક બીજું પાસું એ છે કે આ દરેક જનીન જે રોગનું કારણ બની શકે છે, આપણે ધારીએ છીએ કે તે પ્રોટીનમાં ફેરફાર લાવે છે અને તે રોગ તરફ દોરી જાય છે. પરંતુ દરેક જનીન માટે આ કેસ નથી. આમાંના કેટલાક જનીનો અન્ય જનીનોનું નિયમન કરે છે.

તાજેતરમાં હું [00:04:00] દર્દીઓને એક જૂથમાં ફાળો આપવાનો ભાગ રહ્યો છું જ્યાં આપણે આનુવંશિક વિકૃતિઓ, જેને રંગીન ન્યુરોપેથી કહેવામાં આવે છે, પર નજર નાખી. અને આને તમારામાંથી કેટલાક દ્વારા ટ્રાન્સક્રિપ્શન ડિસઓર્ડર અથવા RNA પ્રોસેસિંગ ડિસઓર્ડર તરીકે ઓળખવામાં આવી શકે છે. સૌથી સામાન્ય ઉદાહરણો, ઉદાહરણ તરીકે, KMT2B હશે. અને આ એક ખ્યાલ છે જે આપણે હવે શીખી રહ્યા છીએ, કે આ જનીનો પર્યાવરણ પ્રત્યે સંવેદનશીલ છે અને તેથી ફેનોટાઇપ બદલાઈ શકે છે. અને આ કહેવાની શક્યતા ખોલે છે કે, જ્યાં તમે આ વિકૃતિને ઓળખી છે ત્યાં દર્દીમાં ઘટાડાને કેવી રીતે અટકાવી શકો છો? અને તે જરૂરી નથી કે જનીન-આધારિત ઉપચાર હોય. તે પર્યાવરણીય ફેરફાર અથવા કંઈક બીજું હોઈ શકે છે.

બાળકોના DBS માં થયેલા વિકાસ પણ રસપ્રદ છે. તેથી DBS મોંઘુ છે, વિશ્વભરમાં ઉપલબ્ધ નથી. પરંતુ તેમ છતાં, કાર્ડિયાક પેસમેકરના ઉપયોગ સાથે, તે આશ્ચર્યજનક નથી અથવા કલ્પના કરવી મુશ્કેલ નથી કે તે વધુ વ્યાપક રીતે ઉપલબ્ધ થઈ શકે છે. અને છેલ્લા બે કે ત્રણ વર્ષોમાં કામ કરતા, હું કેટલીક પ્રગતિઓ પર ભાર મૂકવા માંગુ છું [00:05:00] કે જો તમારી પાસે કોઈ સ્થિતિ, આનુવંશિક અથવા હસ્તગત, ખૂબ જ ગંભીર જીવલેણ તીવ્રતા સાથે હોય - જેને આપણે સ્ટેટસ ડાયસ્ટોનિકસ કહેતા હતા, જેને હવે ગંભીર તીવ્ર મોટર તીવ્રતા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તો DBS જીવનરક્ષક બની શકે છે. દેખીતી રીતે GNA01 જેવા કેટલાક ચોક્કસ મોનોજેનિક વિકારો માટે, આ જૂથોમાં સારી રીતે સાબિત થયું છે. અને તે બેઝલાઇન મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર પર જરૂરી રીતે નોંધપાત્ર અસર ન પણ કરે, પરંતુ તે દર્દીઓને ICU માંથી બહાર કાઢી શકે છે અને વારંવાર દાખલ થવાથી બચી શકે છે. તેથી તે એક મહત્વપૂર્ણ સંદેશ છે.

અને જ્યારે આપણે તે કરી રહ્યા છીએ, ત્યારે દેખીતી રીતે, લેઝનિંગ સર્જરી જેવા વિકલ્પો પણ આવું જ કરી શકે છે. તેથી જે સ્થળોએ DBS ઉપલબ્ધ નથી, ત્યાં આપણે તે જૂની તકનીકોને ભૂલવી ન જોઈએ.

બીજું પાસું એ છે કે વિશ્વભરમાં પ્રયાસોને એકીકૃત કરવાનો પ્રયાસ કરવાનો ખ્યાલ. તેથી આનુવંશિક વિકૃતિઓ સાથે, ઘણા દર્દી જૂથો રજિસ્ટ્રી બનાવી રહ્યા છે, અને તે એક સારો પ્રયાસ છે. DBS સાથે, અમે બોસ્ટન ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલના નેતૃત્વ હેઠળની વિવિધ હોસ્પિટલો સાથે જોડાયા છીએ જેથી DBS મેચમેકર નામની કોઈ વસ્તુ બનાવી શકાય, જ્યાં ઓછામાં ઓછી [00:06:00] માહિતી સાથે, કોઈ ઓળખાણ માહિતી વિના, આપણે બધા અમારા ડેટાને એકસાથે મૂકી શકીએ છીએ કે કયા પ્રકારના ડિસઓર્ડરે ઊંડા મગજ ઉત્તેજનાનો સારો પ્રતિસાદ આપ્યો છે અથવા ન પણ આપી શકે. અને ભવિષ્ય માટે આ એક રસ્તો છે પ્રયત્નોને જોડવાનો અને પછી એકબીજા પાસેથી શીખવાનો. અને પછી જો એક પ્રકારના ડિસઓર્ડર માટે પૂરતો સમૂહ હોય તો વધુ ઔપચારિક સંશોધન તરફ આગળ વધો.

ડૉ. હ્યુગો મોરાલેસ: અને શું હું તમને એ પણ પૂછી શકું છું કે પુખ્ત ન્યુરોલોજીસ્ટ બાળકોના મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર વિશે જાણવા માટે કયા સાધનો અથવા સ્ત્રોતોનો ઉપયોગ કરી શકે છે. તમે તેમના માટે શું ભલામણ કરશો? 

ડૉ. શકીબ મોહમ્મદ: હા, તો તે એક સતત વિકસતું ક્ષેત્ર છે. મને લાગે છે કે બાળરોગ ચળવળ વિકૃતિઓના ખ્યાલથી પરિચિત થવા માટે સંસાધનો જરૂરી છે, કારણ કે બાળકો નાના પુખ્ત વયના નથી, તેથી તમારે ઘટના અને ફેનોટાઇપને ઓળખવું પડશે. તે હંમેશા મહત્વપૂર્ણ છે. અને તેથી ઓનલાઈન શિક્ષણ સંસાધનો, MDS વિવિધ સંસાધનો હોસ્ટ કરે છે. મને લાગે છે કે હું શ્રોતાઓને તે વિડિઓઝની સમીક્ષા કરવા માટે ભલામણ કરીશ.

વધુમાં, કેટલીક વિભાવનાઓને સમજવી, જેમ તમે જાણો છો, [00:07:00] બાળકોના હલનચલન વિકારો અને વાઈનો ઓવરલેપ. તેથી વાઈ-ડિસકીનેશિયા સ્પેક્ટ્રમ. તેમજ ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર. અને હલનચલન વિકારો. તેથી વધુ સામાન્ય શબ્દોમાં કહીએ તો, સેરેબ્રલ પાલ્સીની જેમ, ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરમાં વિવિધ હલનચલન વિકારો હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને સ્ટીરિયોટાઇપ્સ. પરંતુ પછી આ દુર્લભ અને મોનોજેનિક ડિસઓર્ડર સુધી પણ જાય છે.

તો મને લાગે છે કે તે ઓનલાઈન સંસાધનોની ઍક્સેસ હોવી જોઈએ. ઉપરાંત, મેં જે રીતે મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર શીખ્યા છે તે છે પુખ્ત નિષ્ણાતો સાથે જોડાવું અને એકબીજા પાસેથી શીખવું. હું ભલામણ કરીશ કે જો સાથીદારોને બાળરોગ ક્લિનિકની ઍક્સેસ હોય, તો તેઓ જાય અને બેસે અને તે રીતે પોતાનું શિક્ષણ શેર કરે. મને લાગે છે કે તે શીખવાનો શ્રેષ્ઠ માર્ગ છે કારણ કે આ ક્ષેત્રમાં મારી પોતાની તાલીમ પ્રક્રિયામાં શીખવા માટે ઘણું બધું છે જે હું હજી પણ શીખી રહ્યો છું.

ડૉ. હ્યુગો મોરાલેસ: શેકીબ, આ એપિસોડમાં જોડાવા બદલ ખૂબ ખૂબ આભાર. અને અમારા આગામી એપિસોડ માટે જોડાયેલા રહો. અમે કોંગ્રેસ દરમિયાન ચળવળના વિકારોમાં નવીનતમ પ્રગતિઓનું અન્વેષણ કરવાનું ચાલુ રાખીશું. અને ફરીથી આભાર, શેકીબ.

ડૉ. શકીબ મોહમ્મદ: મને રાખવા બદલ ખુબ ખુબ આભાર. આભાર, હ્યુગો. [00:08:00]