માયોક્લોનસ અને સ્ટાર્ટલ

હસ્તગત કારણો

કોર્ટિકલ અને સબકોર્ટિકલ માયોક્લોનસમાં, એક હસ્તગત કારણ સામાન્ય છે અને રોગની તીવ્ર અથવા સબએક્યુટ શરૂઆત અને/અથવા ઝડપી પ્રગતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. દવા અથવા ઝેરી એજન્ટો દ્વારા પ્રેરિત માયોક્લોનસનો પ્રથમ વિચાર કરવો જોઈએ, ખાસ કરીને જો સારવારની શરૂઆતમાં જ આંચકાવાળી હિલચાલ વધુ કે ઓછા તીવ્ર રીતે શરૂ થઈ હોય, કારણ કે બંધ અથવા ડિટોક્સિફિકેશન લક્ષણોમાં સુધારો કરશે. ત્યારબાદ, નિયમિત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો હોમિયોસ્ટેટિક અસંતુલન, અંગ નિષ્ફળતા અને ચેપ જેવા ઇટીઓલોજી શોધી શકે છે. રોગપ્રતિકારક-મધ્યસ્થી વિકૃતિઓ (દા.ત. એન્ટિ-એનએમડીએઆર એન્સેફાલીટીસ, સ્ટિફ પર્સન સિન્ડ્રોમ (એસપીએસ), ઓપ્સોક્લોનસ-માયોક્લોનસ સિન્ડ્રોમ (ઓએમએસ)) ચેપના પ્રણાલીગત ચિહ્નો હાજર હોવાની શક્યતા વધુ બને છે. આમાંના કેટલાક વિકારોની સારવાર કરી શકાય છે અને તેથી, વહેલા ઓળખ મહત્વપૂર્ણ છે. મગજનો એમઆરઆઈ એ હસ્તગત અને આનુવંશિક બંને કારણો ધરાવતા અંતર્ગત રોગને ઓળખવામાં મદદરૂપ આગામી પગલું છે.

કરોડરજ્જુ અને પેરિફેરલ માયોક્લોનસમાં, સ્નાયુઓના ડિનરવેશન અથવા માળખાકીય જખમના ચિહ્નોનું મૂલ્યાંકન ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ પરીક્ષણ અથવા ઇમેજિંગની મદદથી કરવું આવશ્યક છે. પ્રોપ્રિઓસ્પાઇનલ માયોક્લોનસ, કરોડરજ્જુના માયોક્લોનસ જેવું જ છે અને 100 - 1000ms સુધીના ચલ સમયગાળા સાથે થડ અને પેટના સ્નાયુઓના સામાન્યકૃત આંચકા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, તે સામાન્ય રીતે કાર્યાત્મક ગતિશીલતા વિકાર છે.

આનુવંશિક કારણો

ફક્ત કોર્ટિકલ અને સબકોર્ટિકલ માયોક્લોનસ જ આનુવંશિક વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં નેક્સ્ટ જનરેશન સિક્વન્સિંગ (NGS) પ્રાપ્ત કારણને નકારી કાઢ્યા પછી સૂચવવામાં આવે છે. જો કે, ધ્યાનમાં રાખો કે મિટોકોન્ડ્રીયલ ખામીઓ માટે મિટોકોન્ડ્રીયલ ડિસઓર્ડર (દા.ત. MERRF) અને ન્યુરોડિજનરેટિવ ડિસઓર્ડર (દા.ત. અલ્ઝાઇમર રોગ) NGS સાથે ઓળખાતા નથી અને ન્યુરોડિજનરેટિવ ડિસઓર્ડરના માત્ર થોડા ટકામાં જ અંતર્ગત ખામી જાણીતી છે.

પ્રાપ્ત કારણની તુલનામાં, રોગની શરૂઆત અને ધીમી પ્રગતિવાળા કિસ્સાઓમાં આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત માયોક્લોનસ સિન્ડ્રોમ શંકાસ્પદ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બે ક્લિનિકલ સિન્ડ્રોમમાંથી એક જોવા મળે છે: એટેક્સિયા સાથે સંયોજનમાં કોર્ટિકલ માયોક્લોનસ (દા.ત. પ્રગતિશીલ માયોક્લોનસ એપિલેપ્સી / પ્રગતિશીલ માયોક્લોનસ એટેક્સિયા) અથવા ડાયસ્ટોનિયા સાથે સંયોજનમાં સબકોર્ટિકલ માયોક્લોનસ. વધારાના ચળવળ વિકાર સાથે લગભગ તમામ આનુવંશિક વિકૃતિઓ હાજર છે. અપવાદોમાં એપિલેપ્સી સાથે ફેમિલીયલ કોર્ટિકલ માયોક્લોનસ (BAFME અથવા FCMTE), કેટલાક એપિલેપ્ટિક એન્સેફાલોપથી અને હાયપરએક્લેક્સિયાનો સમાવેશ થાય છે. કમનસીબે, આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત માયોક્લોનસ સિન્ડ્રોમનું કારણ બનતી મોટાભાગની આનુવંશિક ખામીઓ અજાણ રહે છે.

એનાટોમિકલ સબસ્ટ્રેટને ઓળખવું એ માત્ર નિદાન પ્રક્રિયામાં મદદરૂપ નથી, પરંતુ સારવારની વ્યૂહરચના માટે પણ પરિણામો ધરાવે છે. લેવેટીરાસેટમ, વાલ્પ્રોઇક એસિડ અને ક્લોનાઝેપામ સામાન્ય રીતે કોર્ટિકલ માયોક્લોનસમાં સારવારની પ્રથમ પસંદગી માનવામાં આવે છે, જ્યારે સબકોર્ટિકલ, સ્પાઇનલ અને પેરિફેરલ માયોક્લોનસમાં ફક્ત ક્લોનાઝેપામ જ પ્રથમ પસંદગી છે.
 

સ્ટાર્ટલ સિન્ડ્રોમ્સ

અચાનક અને અણધારી ઉત્તેજના પ્રત્યે સ્ટાર્ટલ એક રૂઢિગત પ્રતિભાવ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ઉત્તેજના એકોસ્ટિક હોય છે, પરંતુ સ્પર્શેન્દ્રિય, દ્રશ્ય અથવા વેસ્ટિબ્યુલર જેવી અન્ય પદ્ધતિઓ પણ અસરકારક ઉત્તેજના છે. અતિશયોક્તિપૂર્ણ સ્ટાર્ટલ વિવિધ ન્યુરોલોજીકલ અને માનસિક સ્થિતિઓનું લક્ષણ છે. આ સ્ટાર્ટલ સિન્ડ્રોમ્સ એ સિન્ડ્રોમનો એક વૈવિધ્યસભર અને વિજાતીય જૂથ છે જે ત્રણ શ્રેણીઓને સમાવે છે: હાયપરએક્પ્લેક્સિયા, ઉત્તેજના-પ્રેરિત વિકૃતિઓ અને ન્યુરોસાયકિયાટ્રિક વિકૃતિઓ.

હાયપરએક્લેક્સિયા એ એક દુર્લભ આનુવંશિક ક્લિનિકલ સિન્ડ્રોમ છે જે (મોટાભાગે એકોસ્ટિક અથવા સ્પર્શેન્દ્રિય) ઉત્તેજનાના પ્રતિભાવમાં ઝડપી અને સામાન્યકૃત ચોંકાવનારી લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. તબીબી ત્રિપુટીમાં 1) જન્મ સમયે સામાન્યકૃત જડતા (જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં ધીમે ધીમે ઘટતી જાય છે), 2) અતિશય ચોંકાવનારી પ્રતિક્રિયાઓ અને 3) ચોંકાવનારી પ્રતિક્રિયા પછી ટૂંકા ગાળાની સામાન્યકૃત જડતાનો સમાવેશ થાય છે જેના પરિણામે હિંસક પડી જાય છે. ચોંકાવનારી પ્રતિક્રિયા મગજના સ્ટેમમાંથી ઉદ્ભવે છે અને ક્લોનાઝેપામથી તેની સારવાર કરવામાં આવે છે. તપાસ પર, બધી ઉંમરે, અતિશયોક્તિપૂર્ણ માથા-પાછળ ખેંચવાની પ્રતિક્રિયા જોવા મળે છે. સૌથી સામાન્ય અસરગ્રસ્ત જનીન GLRA1 ને લગતું છે, જે તમામ હાઇપરએક્લેક્સિયા વંશાવળીના 80% માટે જવાબદાર છે.

સ્ટિમ્યુલસ પ્રેરિત વિકૃતિઓ ચોંકાવનારા ઉત્તેજનાને કારણે વધુ પડતી પ્રતિક્રિયાઓ દર્શાવે છે. આ વિકૃતિઓ કાં તો નોન-એપીલેપ્ટિક (દા.ત. પેરોક્સિસ્મલ કાઇનેસિજેનિક ડિસ્કીનેસિયા, એપિસોડિક એટેક્સિયા, કેટપ્લેક્સી) અથવા એપીલેપ્ટિક (દા.ત. રીફ્લેક્સ એપીલેપ્સી) હોય છે અને સામાન્ય રીતે બાળપણમાં શરૂ થાય છે. ત્રીજો જૂથ, ન્યુરોસાયકિયાટ્રિક સ્ટાર્ટલ સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર જીવનમાં પાછળથી વિકસે છે અને તેમાં સ્ટાર્ટલ-પ્રેરિત ટિક, ફંક્શનલ સ્ટાર્ટલ સિન્ડ્રોમ અને ચિંતા વિકૃતિઓ (દા.ત. પોસ્ટટ્રોમેટિક સ્ટ્રેસ સિન્ડ્રોમ), અને લતાહ અને જમ્પિંગ ફ્રેન્ચમેન ઓફ મેઈન જેવા સંસ્કૃતિ-વિશિષ્ટ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે.

માર્સેલો મેરેલો, એમડી દ્વારા યોગદાન
ડિરેક્ટર, ન્યુરોસાયન્સ વિભાગ
માથાની ગતિવિધિ વિકૃતિઓ વિભાગ
ન્યુરોલોજીકલ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ રાઉલ કેરિયા (FLENI)
બ્યુનોસ એર્સ, અર્જેન્ટીના

2019 અપડેટ્સનું યોગદાન:
સ્ટેરે વેન ડેર વીન, એમડી, પીએચડી ઉમેદવાર,
મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર ગ્રોનિન્જેન, મરિના ડી કોનીંગ-તિજસેન, એમડી, પીએચડી હેઠળ
મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર્સના વડા, ન્યુરોલોજી વિભાગ, મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર
ગ્રોનિન્ગન, નેધરલેન્ડ્ઝ